Seit längerem ist bereits die Untersuchung auf ein Downsyndrom (sog. Trisomie 21) beim ungeborenen Kind aus dem Blut der Mutter möglich. Die kindliche DNA wird durch ein aufwendiges Verfahren aus dem mütterlichen Blut gewonnen und dann weiter molekulargenetisch untersucht. Mittlerweile wird ein solcher fetalDNA-Test in Deutschland von vielen unterschiedlichen Firmen angeboten (z.B. Praenatest® und Harmony Test®) und in den letzten Jahren kamen weitere Möglichkeiten zur Abklärung hinzu. So können heute auch die Trisomie 13 und 18, sowie sog. gonosomale Veränderungen (d.h. bei den Geschlechtschromosomen) mit zunehmend höherer Sicherheit ausgeschlossen oder erkannt werden.
Wir bieten die verschiedenen Testmethoden in unserer Praxis an, hierzu beraten wir Sie gerne.
Auch eine Untersuchung des sogenannten Rhesusfaktors beim Ungeborenen ist mittlerweile möglich. Diese kann bei einer nachgewiesenen Rhesus-Negativität des Kindes die Antikörpergabe in der Schwangerschaft bei Rhesus-negativen Schwangeren vermeiden lassen. Sollten Sie einen Rhesus -negativen Status aufweisen, werden Sie von uns darauf angesprochen.
Untersuchungsablauf
Ab der vollendeten 9. SSW kann dafür eine Blutprobe der Mutter abgenommen werden. Ca. eine Woche später wird Ihnen das Ergebnis mitgeteilt. Die Aussagekraft liegt bei etwa 99%. Die Blutentnahme sollte immer mit einer genetischen Beratung und einer qualifizierten Ultraschalluntersuchung kombiniert werden, diese erfolgen in der Praxis.
Da es sich um eine Screeningmethode handelt, muss bei einem auffälligen Ergebnis die Diagnose nochmals durch eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniocentese (AC) bestätigt werden.
Um zu vermeiden, dass zu wenig fetales Material in der Probe gefunden wird und keine sichere Aussage erfolgen kann, empfehlen wir den Test erst ab der 13. SSW durchzuführen. Ab der 13. SSW ist weiterhin die parallel durchgeführte Ultraschalluntersuchung aussagekräftiger als zu einem früheren Zeitpunkt. Eine unauffällige sonographische Untersuchung ist die Voraussetzung für die Untersuchung, da eine strukturelle Auffälligkeit beim ungeborenen Kind im Ultraschall einer intensiveren Abklärung bedarf.
Der Test
Der NIPT bestimmt mit einer hohen Genauigkeit das Risiko auf das Vorliegen einer kindlichen Trisomie 21, 18 oder 13 sowie gonosomalen (sog. Geschlechtschromosomalen) Veränderungen. Eine Geschlechtsbestimmung kann ebenfalls auf Wunsch kostenpflichtig erfolgen. Es ist möglich, nur einzelne Bestimmungen durchführen zu lassen – dahingehend gibt es verschiedene Optionen, aus denen gewählt werden kann.
Wann kann man den Test nicht durchführen?
Bei Zwillingsschwangerschaften, nach einer Eizellspende oder nach einer Knochenmarkstransplantation ist der NIPT nicht oder nur sehr eingeschränkt durchführbar.
Der Test ist weiterhin nicht aussagekräftig, wenn im Ultraschall Auffälligkeiten des Feten festgestellt werden sollten. Hier muss eine Vielzahl genetischer und auch nicht genetisch bedingter Ursachen abgeklärt werden, die der Test nicht ausreichend abbildet.
Kosten
Da diese Untersuchungen nur in bestimmten Fällen eine gesetzliche Leistung der Krankenkasse darstellen, müssen die Kosten oder Anteile der Kosten als sog. IGeL-Leistung (individuelle Gesundheitsleistung) von der Patientin privat getragen werden. Dazu beraten wir Sie individuell.
Die Kosten für die molekulargenetische Untersuchung können Sie in der Praxis erfragen, sie sind abhängig vom Ausmaß der gewünschten Abklärung. Die Kosten für die vorangehende Ultraschalluntersuchung betragen zusätzlich etwa 160 Euro. Dabei handelt es sich um eine ausgedehnte Untersuchung des Feten im Sinne eines ‚frühen Fehlbildungsultraschalles‘, im Rahmen dessen strukturelle Auffälligkeiten des Kindes (z.B. Fehlanlagen der Extremitäten oder Organe, des Kopfes oder der Plazenta) soweit möglich ausgeschlossen werden.