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Der NIPT

Nicht invasiver Pränatal-Test

Seit längerem ist bereits die Untersuchung auf ein Downsyndrom (sog. Trisomie 21) beim ungeborenen Kind aus dem Blut der Mutter möglich. Die kindliche DNA wird durch ein aufwendiges Verfahren aus dem mütterlichen Blut gewonnen und dann weiter molekulargenetisch untersucht. Mittlerweile wird ein solcher fetalDNA-Test in Deutschland von vielen unterschiedlichen Firmen angeboten (z.B. Praenatest® und Harmony Test®) und in den letzten Jahren kamen weitere Möglichkeiten zur Abklärung hinzu.  So können heute auch die Trisomie 13 und 18, sowie sog. gonosomale Veränderungen (d.h. bei den Geschlechtschromosomen) mit zunehmend höherer Sicherheit ausgeschlossen oder erkannt werden.

Wir bieten die verschiedenen Testmethoden in unserer Praxis an, hierzu beraten wir Sie gerne.

Auch eine Untersuchung des sogenannten Rhesusfaktors beim Ungeborenen ist mittlerweile möglich.  Diese kann bei einer nachgewiesenen Rhesus-Negativität des Kindes die Antikörpergabe in der Schwangerschaft bei Rhesus-negativen Schwangeren vermeiden lassen. Sollten Sie einen Rhesus -negativen Status aufweisen, werden Sie von uns darauf angesprochen.

Untersuchungsablauf

Ab der vollendeten 9. SSW wird eine Blutprobe der Mutter gewonnen. Ca. eine Woche später wird Ihnen das Ergebnis mitgeteilt. Die Aussagekraft liegt bei 99%. Die Blutentnahme sollte immer mit einer genetischen Beratung und einer qualifizierten Ultraschalluntersuchung kombiniert werden, diese erfolgen in der Praxis.

Da es sich um eine Screeningmethode handelt, muss bei einem auffälligen Ergebnis die Diagnose nochmals durch eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniocentese (AC) bestätigt werden.

Um zu vermeiden, dass zu wenig fetales Material in der Probe gefunden wird und keine sichere Aussage erfolgen kann, empfehlen wir den Test erst ab der 11. SSW durchzuführen. Ab der 11. SSW ist weiterhin die parallel durchgeführte Ultraschalluntersuchung aussagekräftiger als zu einem früheren Zeitpunkt.

Der Test

Der NIPT bestimmt mit einer über 99%-igen Genauigkeit das Risiko auf das Vorliegen einer kindlichen Trisomie 21, 18 oder 13 sowie gonosomalen Veränderungen. Eine Geschlechtsbestimmung kann ebenfalls auf Wunsch kostenfrei erfolgen. Es ist möglich, nur einzelne Bestimmungen durchführen zu lassen – dahingehend gibt es verschiedene Optionen, aus denen gewählt werden kann.

Wann kann man den Test nicht durchführen?

Bei Zwillingsschwangerschaften, nach einer Eizellspende oder nach einer Knochenmarkstransplantation ist der NIPT nicht oder nur sehr eingeschränkt durchführbar.

Der Test ist weiterhin nicht aussagekräftig, wenn im Ultraschall Auffälligkeiten des Feten festgestellt werden sollten. Hier muss eine Vielzahl genetischer und auch nicht genetisch bedingter Ursachen abgeklärt werden, die der Test nicht ausreichend abbildet.

Kosten

Da diese Untersuchungen keine gesetzliche Leistung der Krankenkasse darstellen, müssen die Kosten als sog. IGeL-Leistung (individuelle Gesundheitsleistung) von der Patientin privat getragen werden.

Die Kosten für die molekulargenetische Untersuchung betragen zwischen 200€ und 900 € . Die Kosten für die genetische Beratung mit eingehender Ultraschalluntersuchung betragen zusätzlich ca. 150 €.